劉曉靜主治醫(yī)師
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科擅長:神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、脊髓炎、脊髓血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、血管性認知障礙、顱內(nèi)靜脈血栓、腦底異常血管網(wǎng)病、腦動脈盜血綜合征、腦淀粉樣血管病、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、原發(fā)性震顫、阿爾茨海默病、癡呆、重癥肌無力等疾病的診治。
預(yù)約掛號任淑敏主治醫(yī)師
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長:常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,染色體異常的遺傳咨詢,胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
預(yù)約掛號孟巖副主任醫(yī)師
中國人民解放軍總醫(yī)院
兒科醫(yī)學(xué)部擅長:兒科常見病,遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣 ⒏曛x病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等)、先天性骨骼發(fā)育不良(軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等)、罕見遺傳綜合征(早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等)的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
預(yù)約掛號喬曼主管護師
北京協(xié)和醫(yī)院
??谱o士擅長:神經(jīng)科常見疾病護理(腦血管病,重癥肌無力,多發(fā)性硬化,脊髓炎,視神經(jīng)脊髓炎,腦炎,帕金森,癡呆,肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?,臥床并發(fā)癥、胃管和尿管的護理等。
預(yù)約掛號馬明圣副主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院
兒科擅長:遺傳?。ㄈ纾篜rader-willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑻窃鄯e病、溶酶體病等)、風(fēng)濕免疫?。ㄈ纾鹤陨硌装Y性疾病、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎等)的診治,致力于兒童疑難病的診治。
預(yù)約掛號王琳主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院
神經(jīng)科擅長:運動障礙病的診斷與治療,包括帕金森病和帕金森綜合征、肌張力障礙、抽動障礙、原發(fā)性震顫、不安腿綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃缘?,以及以震顫、舞蹈、肌陣攣、抽動等不自主運動為主要表現(xiàn)的各種疾病
預(yù)約掛號陶安宇副主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院
超聲影像科擅長:腹部各臟器(肝、膽、脾、胰、腎等)、四肢及頭頸部血管、淺表小器官(甲狀腺、乳腺、男性生殖系統(tǒng)等)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的超聲診斷,特別是帕金森病及運動障礙性疾?。ㄅ两鹕 ⑻匕l(fā)性震顫、肌張力障礙、肝豆?fàn)詈俗冃?、多系統(tǒng)萎縮、進行性核上性麻痹、路易體癡呆等)、新生兒顱腦疾病(圍產(chǎn)期窒息、腦室周圍-腦室內(nèi)-腦實質(zhì)內(nèi)出血、腦室擴張-腦積水、缺氧缺血性腦損傷、腦室周圍白質(zhì)軟化、頭圍異常等)、顳動脈炎顱內(nèi)壓增高等疾病的超聲診斷評估及各類神經(jīng)外科手術(shù)的超聲引導(dǎo)監(jiān)測。
預(yù)約掛號劉曉青主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒內(nèi)科擅長:小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療(癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等),小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治(銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃?,多巴反?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等)
預(yù)約掛號聊城市第二人民醫(yī)院普通外科
桂林市人民醫(yī)院普外一科
洛陽市中心醫(yī)院兒科
洛陽市中心醫(yī)院兒科
洛陽市中心醫(yī)院兒科
洛陽市中心醫(yī)院兒科
肝豆?fàn)詈俗冃灾饕怯捎贏TP7B基因突變引起,ATP7B基因突在人體內(nèi)負責(zé)肝細胞內(nèi)的銅轉(zhuǎn)運,當(dāng)基因發(fā)生突變時,其功能可能會部分或者全部喪失,導(dǎo)致人體內(nèi)多余的銅離子不能及時排出體外,從而在肝臟、腦部等部位沉積,引起肝豆?fàn)詈俗冃?。患兒發(fā)生該病后應(yīng)及時進行治療,以免
肝豆?fàn)詈俗冃砸鸶文I功能受損時,主要會導(dǎo)致患者出現(xiàn)食欲減退、乏力、肝區(qū)疼痛、肝臟增大或縮小、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底靜脈曲張、腎性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多飲多尿、夜尿增多、容易口渴等癥狀。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰3值豌~飲食,避免進食含銅高的食物,如動物肝臟
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N和遺傳相關(guān)的銅代謝障礙性疾病。這是一種遺傳性銅代謝障礙導(dǎo)致的的肝硬化,以及大腦部位的基底節(jié)區(qū)的變性,臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀,比如走路不穩(wěn)、手拿東西不方便,以及肝臟功能損害的一些表現(xiàn)。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性
肝豆?fàn)詈俗冃砸l(fā)的癥狀有很多,首先是神經(jīng)癥狀,包括肌張力障礙、姿勢異常、精細動作困難、吞咽困難、構(gòu)音困難、肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、意向性或姿勢性震顫等;其次是精神癥狀,包括幼稚行為、性格改變、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等;再次是肝臟癥狀,包括食欲減退、乏力、
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