肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病,好發(fā)于3-60歲。
肝豆?fàn)詈俗冃钥紤]是ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在體內(nèi)各組織中異常沉積引起的,屬于遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳?;颊呖沙霈F(xiàn)肌張力障礙、肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、精細(xì)動(dòng)作困難、運(yùn)動(dòng)遲緩、吞咽困難、構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。部分患者還可出現(xiàn)食欲減退、肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、易激惹、神情淡漠、強(qiáng)哭強(qiáng)笑等癥狀。
患者可以到醫(yī)院肝病科就診,做血清銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、影像學(xué)檢查等明確診斷。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖沙霈F(xiàn)肝病癥狀、神經(jīng)癥狀、精神癥狀等,具體如下:
1、肝病癥狀
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒闻K受到損傷,可出現(xiàn)肝病癥狀群,表現(xiàn)為食欲下降、乏力倦怠、皮膚黃染、肝區(qū)疼痛、腹水等。部分患者還可發(fā)生食管胃底靜脈曲張破裂出血,表現(xiàn)為黑便、嘔血等。
2、神經(jīng)癥狀
部分患者可出現(xiàn)錐體外系癥狀,比如精細(xì)動(dòng)作困難、肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、運(yùn)動(dòng)遲緩、表情怪異、構(gòu)音障礙、吞咽困難、智力低下等。
3、精神癥狀
患者還可出現(xiàn)情感障礙、行為異常的癥狀,表現(xiàn)為易激惹、躁狂、神情淡漠、強(qiáng)哭強(qiáng)笑、攻擊行為等。部分患者還可出現(xiàn)幻覺(jué)、妄想等精神分裂癥樣表現(xiàn)。
另外,部分患者還可出現(xiàn)角膜緣棕綠色素環(huán)、皮膚色素沉著、骨關(guān)節(jié)疼痛等癥狀。
肝豆?fàn)詈俗冃钥紤]是ATP7B基因突變引起的。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳病,考慮是ATP7B基因純合或復(fù)雜雜合突變,導(dǎo)致酶功能部分或完全喪失,使得銅與銅藍(lán)蛋白結(jié)合率下降,銅經(jīng)膽汁排泄障礙,進(jìn)而造成銅在體內(nèi)各組織異常沉積引起的。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰K生干預(yù)治療,以抑制銅吸收,促進(jìn)銅排泄,控制病情進(jìn)展,預(yù)防食管胃底靜脈破裂出血、肝硬化等并發(fā)癥。
當(dāng)出現(xiàn)不明原因的食欲下降、皮膚黃染、乏力倦怠、運(yùn)動(dòng)障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難、神經(jīng)淡漠、強(qiáng)哭強(qiáng)笑、抑郁、躁狂等癥狀時(shí),需要警惕肝豆?fàn)詈俗冃?,?yīng)及時(shí)到醫(yī)院肝病科就診。
醫(yī)生可對(duì)受檢者進(jìn)行體格檢查,如果存在肝區(qū)觸痛、肝脾腫大、腹水、皮膚黃染、精細(xì)動(dòng)作困難、姿勢(shì)性震顫等體征,考慮肝豆?fàn)詈俗冃?,?yīng)進(jìn)一步完善血清銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、裂隙燈檢查、影像學(xué)檢查等明確診斷。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖赏ㄟ^(guò)一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等來(lái)處理,具體如下:
1、一般治療
患者需要低銅飲食,每日銅攝入量應(yīng)低于1.5毫克,限制高銅食物的攝入,比如蘑菇、巧克力、牡蠣、雞肝、堅(jiān)果等?;颊呖梢允褂眉矣盟畠艋鳎兄谌コ秤盟械慕饘匐x子。
2、藥物治療
患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葡萄糖酸鋅、硫酸鋅、醋酸鋅等藥物,抑制銅吸收?;颊哌€可以使用D-青霉胺、曲恩汀等藥物,促進(jìn)銅排出。
3、手術(shù)治療
如果患者藥物治療無(wú)效,出現(xiàn)嚴(yán)重肝功能不全的現(xiàn)象,必要時(shí)可以做肝移植手術(shù)進(jìn)行治療。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呷粘P枰⒁饨】碉嬍?、加?qiáng)情緒管理、定期復(fù)查等事項(xiàng),具體如下:
1、健康飲食
患者應(yīng)低銅飲食,每日銅攝入量不宜超過(guò)1.5毫克,避免大量食用高銅的食物,比如香菇、豌豆、玉米、豬肝、雞肝、巧克力等。另外,如果患者病情嚴(yán)重,已經(jīng)發(fā)生肝硬化,應(yīng)選擇吃細(xì)軟的食物,避免食用堅(jiān)硬粗糙的食物,以免造成胃食管靜脈破裂出血。
2、加強(qiáng)情緒管理
患者需要保持樂(lè)觀的心態(tài),避免過(guò)度焦慮悲觀,正確認(rèn)識(shí)疾病,樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心,積極配合醫(yī)生治療。
3、定期復(fù)查
患者需要定期到醫(yī)院復(fù)查,評(píng)估病情進(jìn)展,有助于醫(yī)生調(diào)整治療方案。
肝豆?fàn)詈俗冃詫儆诔H旧w隱性遺傳病,尚無(wú)有效預(yù)防措施。但是可以通過(guò)孕前遺傳咨詢(xún)、定期產(chǎn)前檢查、遠(yuǎn)離放射線等方式來(lái)降低患病胎兒的出生率。
1、孕前遺傳咨詢(xún)
男女雙方在備孕前需要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún),明確夫妻雙方是否存在家族遺傳病史。如果一方或者夫妻雙方存在家族遺傳史,需明確遺傳方式,并分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
2、定期產(chǎn)前檢查
女性在懷孕后需要定期到醫(yī)院產(chǎn)檢,如果在產(chǎn)檢過(guò)程中因基因突變,發(fā)現(xiàn)胎兒異常,應(yīng)及時(shí)終止妊娠,以降低家庭以及社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
3、遠(yuǎn)離放射線
長(zhǎng)期接觸放射線,可引起基因突變。因此,孕婦應(yīng)改善生活、工作的環(huán)境,遠(yuǎn)離放射線。
肝豆?fàn)詈俗冃钥梢酝ㄟ^(guò)血清銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、影像學(xué)檢查、肝腎功能檢查、裂隙燈檢查等來(lái)診斷,具體如下:
1、銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性
正常人銅藍(lán)蛋白值在0.26-0.36g/L。如果受檢者血清銅藍(lán)蛋白降低,考慮肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄暂^大。
2、體微量銅
正常人尿銅排泄在50μg/24h以下,肝銅濃度在20-45μg/g干重。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖梢?jiàn)血清銅降低,尿銅在100μg/24h以上,肝銅含量在250μg/g干重以上。
3、影像學(xué)檢查
肝豆?fàn)詈俗冃宰瞿XCT檢查可見(jiàn)腦萎縮和腦室擴(kuò)大,雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性基底節(jié)區(qū)低密度。CT上的低密度在磁共振成像上表現(xiàn)為T(mén)1低信號(hào)、T2高信號(hào)。
4、肝腎功能檢查
如果血清總蛋白降低、Y-球蛋白增高、肌酐增高等,提示出現(xiàn)不同程度的肝腎功能損害。
5、裂隙燈檢查
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦隽严稛魴z查,可見(jiàn)角膜緣棕綠色素環(huán)。
服務(wù)熱線:010-85755758
微信掃一掃 添加客服
1.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜乃袡?quán)和運(yùn)營(yíng)權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。
1.2 用戶(hù)在注冊(cè)之前,應(yīng)當(dāng)仔細(xì)閱讀本協(xié)議,并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊(cè)用戶(hù)。一旦注冊(cè)成功,則用戶(hù)與江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局g自動(dòng)形成協(xié)議關(guān)系,用戶(hù)應(yīng)當(dāng)受本協(xié)議的約束。用戶(hù)在使用特殊的服務(wù)或產(chǎn)品時(shí),應(yīng)當(dāng)同意接受相關(guān)協(xié)議后方能使用。
1.3 本協(xié)議則可由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰倦S時(shí)更新,用戶(hù)應(yīng)當(dāng)及時(shí)關(guān)注并同意本站不承擔(dān)通知義務(wù)。本站的通知、公告、聲明或其它類(lèi)似內(nèi)容是本協(xié)議的一部分。
二、服務(wù)內(nèi)容2.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內(nèi)容由本站根據(jù)實(shí)際情況提供。
2.2 本站僅提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),除此之外與相關(guān)網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的設(shè)備(如個(gè)人電腦、手機(jī)、及其他與接入互聯(lián)網(wǎng)或移動(dòng)網(wǎng)有關(guān)的裝置)及所需的費(fèi)用(如為接入互聯(lián)網(wǎng)而支付的電話費(fèi)及上網(wǎng)費(fèi)、為使用移動(dòng)網(wǎng)而支付的手機(jī)費(fèi))均應(yīng)由用戶(hù)自行負(fù)擔(dān)。
三、用戶(hù)帳號(hào)3.1經(jīng)本站注冊(cè)系統(tǒng)完成注冊(cè)程序并通過(guò)身份認(rèn)證的用戶(hù)即成為正式用戶(hù),可以獲得本站規(guī)定用戶(hù)所應(yīng)享有的一切權(quán)限;未經(jīng)認(rèn)證僅享有本站規(guī)定的部分會(huì)員權(quán)限。江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰居袡?quán)對(duì)會(huì)員的權(quán)限設(shè)計(jì)進(jìn)行變更。
3.2 用戶(hù)只能按照注冊(cè)要求使用真實(shí)姓名,及身份證號(hào)注冊(cè)。用戶(hù)有義務(wù)保證密碼和帳號(hào)的安全,用戶(hù)利用該密碼和帳號(hào)所進(jìn)行的一切活動(dòng)引起的任何損失或損害,由用戶(hù)自行承擔(dān)全部責(zé)任,本站不承擔(dān)任何責(zé)任。如用戶(hù)發(fā)現(xiàn)帳號(hào)遭到未授權(quán)的使用或發(fā)生其他任何安全問(wèn)題,應(yīng)立即修改帳號(hào)密碼并妥善保管,如有必要,請(qǐng)通知本站。因黑客行為或用戶(hù)的保管疏忽導(dǎo)致帳號(hào)非法使用,本站不承擔(dān)任何責(zé)任。
四、使用規(guī)則4.1遵守中華人民共和國(guó)相關(guān)法律法規(guī),包括但不限于《中華人民共和國(guó)計(jì)算機(jī)信息系統(tǒng)安全保護(hù)條例》、《計(jì)算機(jī)軟件保護(hù)條例》、《高人民法院關(guān)于審理涉及計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)著作權(quán)糾紛案件適用法律若干問(wèn)題的解釋(法釋[2004]1號(hào))》、《全國(guó)人大常委會(huì)關(guān)于維護(hù)互聯(lián)網(wǎng)安全的決定》、《互聯(lián)網(wǎng)電子公告服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)新聞信息服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)著作權(quán)行政保護(hù)辦法》和《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護(hù)條例》等有關(guān)計(jì)算機(jī)互聯(lián)網(wǎng)規(guī)定和知識(shí)產(chǎn)權(quán)的法律和法規(guī)、實(shí)施辦法。
4.2 用戶(hù)對(duì)其自行發(fā)表、上傳或傳送的內(nèi)容負(fù)全部責(zé)任,所有用戶(hù)不得在本站任何頁(yè)面發(fā)布、轉(zhuǎn)載、傳送含有下列內(nèi)容之一的信息,否則本站有權(quán)自行處理并不通知用戶(hù):
(1)違反憲法確定的基本原則的;
(2)危害國(guó)家安全,泄漏國(guó)家機(jī)密,顛覆國(guó)家政權(quán),破壞國(guó)家統(tǒng)一的;
(3)損害國(guó)家榮譽(yù)和利益的;
(4)煽動(dòng)民族仇恨、民族歧視,破壞民族團(tuán)結(jié)的;
(5)破壞國(guó)家宗教政策,宣揚(yáng)邪教和封建迷信的;
(6)散布謠言,擾亂社會(huì)秩序,破壞社會(huì)穩(wěn)定的;
(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;
(8)侮辱或者誹謗他人,侵害他人合法權(quán)益的;
(9)煽動(dòng)非法集會(huì)、結(jié)社、游行、示威、聚眾擾亂社會(huì)秩序的;
(10)以非法民間組織名義活動(dòng)的;
(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內(nèi)容的。
4.3用戶(hù)承諾對(duì)其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國(guó)著作權(quán)法》規(guī)定的作品,包括但不限于文字、圖片、音樂(lè)、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識(shí)產(chǎn)權(quán),或者已經(jīng)得到相關(guān)權(quán)利人的合法授權(quán);如用戶(hù)違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的,用戶(hù)應(yīng)全額補(bǔ)償本站一切費(fèi)用(包括但不限于各種賠償費(fèi)、訴訟代理費(fèi)及為此支出的其它合理費(fèi)用);
4.4 當(dāng)?shù)谌秸J(rèn)為用戶(hù)發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權(quán)利,并根據(jù)《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護(hù)條例》或者相關(guān)法律規(guī)定向本站發(fā)送權(quán)利通知書(shū)時(shí),用戶(hù)同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權(quán)信息,除非用戶(hù)提交書(shū)面證據(jù)材料排除侵權(quán)的可能性,本站將不會(huì)自動(dòng)恢復(fù)上述刪除的信息;
(1)不得為任何非法目的而使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)系統(tǒng);
(2)遵守所有與網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的網(wǎng)絡(luò)協(xié)議、規(guī)定和程序;
(3)不得利用本站進(jìn)行任何可能對(duì)互聯(lián)網(wǎng)的正常運(yùn)轉(zhuǎn)造成不利影響的行為;
(4)不得利用本站進(jìn)行任何不利于本站的行為。
4.5如用戶(hù)在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時(shí)違反上述任何規(guī)定,本站有權(quán)要求用戶(hù)改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶(hù)張貼的內(nèi)容、暫?;蚪K止用戶(hù)使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的權(quán)利)以減輕用戶(hù)不當(dāng)行為而造成的影響。
五、隱私保護(hù)5.1本站不對(duì)外公開(kāi)或向第三方提供單個(gè)用戶(hù)的注冊(cè)資料及用戶(hù)在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時(shí)存儲(chǔ)在本站的非公開(kāi)內(nèi)容,但下列情況除外:
(1)事先獲得用戶(hù)的明確授權(quán);
(2)根據(jù)有關(guān)的法律法規(guī)要求;
(3)按照相關(guān)政府主管部門(mén)的要求;
(4)為維護(hù)社會(huì)公眾的利益。
5.2本站可能會(huì)與第三方合作向用戶(hù)提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),在此情況下,如該第三方同意承擔(dān)與本站同等的保護(hù)用戶(hù)隱私的責(zé)任,則本站有權(quán)將用戶(hù)的注冊(cè)資料等提供給該第三方。
5.3 在不透露單個(gè)用戶(hù)隱私資料的前提下,本站有權(quán)對(duì)整個(gè)用戶(hù)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行分析并對(duì)用戶(hù)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行商業(yè)上的利用。
六、版權(quán)聲明6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權(quán)均歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰鞠碛谢蚺c作者共同享有,未經(jīng)本站許可,不得任意轉(zhuǎn)載。
6.2 本站特有的標(biāo)識(shí)、版面設(shè)計(jì)、編排方式等版權(quán)均屬江蘇民福康科技股份有限公司享有,未經(jīng)本站許可,不得任意復(fù)制或轉(zhuǎn)載。
6.3 使用本站的任何內(nèi)容均應(yīng)注明“來(lái)源于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰尽奔笆鹕献髡咝彰?,按法律規(guī)定需要支付稿酬的,應(yīng)當(dāng)通知本站及作者及支付稿酬,并獨(dú)立承擔(dān)一切法律責(zé)任。
6.4由于本站付有作者相應(yīng)稿酬,凡在后臺(tái)生成的有效文章不可刪除,版權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有內(nèi)容僅代表作者自己的立場(chǎng)和觀點(diǎn),與本站無(wú)關(guān),由作者本人承擔(dān)一切法律責(zé)任。
6.6 惡意轉(zhuǎn)載本站內(nèi)容的,本站保留將其訴諸法律的權(quán)利。
七、責(zé)任聲明7.1用戶(hù)明確同意其使用本站網(wǎng)絡(luò)服務(wù)所存在的風(fēng)險(xiǎn)及一切后果將完全由用戶(hù)本人承擔(dān),江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰緦?duì)此不承擔(dān)任何責(zé)任。
7.2 本站無(wú)法保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)一定能滿(mǎn)足用戶(hù)的要求,也不保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的及時(shí)性、安全性、準(zhǔn)確性。
7.3 本站不保證為方便用戶(hù)而設(shè)置的外部鏈接的準(zhǔn)確性和完整性,同時(shí),對(duì)于該等外部鏈接指向的不由本站實(shí)際控制的任何網(wǎng)頁(yè)上的內(nèi)容,本站不承擔(dān)任何責(zé)任。
7.4 對(duì)于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)中斷或其它缺陷,本站不承擔(dān)任何責(zé)任,但將盡力減少因此而給用戶(hù)造成的損失和影響。
7.5 對(duì)于站向用戶(hù)提供的下列產(chǎn)品或者服務(wù)的質(zhì)量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失,本站無(wú)需承擔(dān)任何責(zé)任:
(1)本站向用戶(hù)免費(fèi)提供的各項(xiàng)網(wǎng)絡(luò)服務(wù);
(2)本站向用戶(hù)贈(zèng)送的任何產(chǎn)品或者服務(wù)。
7.6本站有權(quán)于任何時(shí)間暫時(shí)或永久修改或終止本服務(wù)(或其任何部分),而無(wú)論其通知與否,本站對(duì)用戶(hù)和任何第三人均無(wú)需承擔(dān)任何責(zé)任。
八、附則8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。
8.2 如本協(xié)議中的任何條款無(wú)論因何種原因完全或部分無(wú)效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。
8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅小?/p>