腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良主要是指脂肪酸在患者的腦和腎上腺皮質(zhì)等部位沉積而引起的腦白質(zhì)脫髓鞘和腎上腺皮質(zhì)病變。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良具有一定的遺傳性,臨床上的男性患者多見,女性一般是攜帶者?;颊甙l(fā)生腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的情況時,其可能會出現(xiàn)智力倒退、皮膚變黑、惡心、嘔吐、多動等不適癥狀,但是如果患者不及時控制病情的發(fā)展,其還會出現(xiàn)完全癱瘓、耳聾、失明等表現(xiàn)。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有多種不同的疾病類型,疾病類型不同,患者則會出現(xiàn)不同的臨床癥狀,具體如下:
1.腦脫髓鞘型
患者發(fā)生腦脫髓鞘型腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的情況時,其可能會出現(xiàn)注意力不集中、多動、視力下降、聽力障礙、易疲勞、眼睛疼痛等不適癥狀。
2.腎上腺脊髓神經(jīng)病
患者發(fā)生腎上腺脊髓神經(jīng)病時,可導(dǎo)致其出現(xiàn)腦損傷的情況,患者可表現(xiàn)為行走困難、平衡障礙、肢體麻木、無力、大小便失禁等。
3.愛迪生氏病
患者患有愛迪生氏病時,其可能會出現(xiàn)腎上腺嚴(yán)重受損的情況,患者此時還會出現(xiàn)惡心、心慌、血壓下降、皮膚暗黃、胃痛、虛弱等癥狀。
4.女性腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
女性腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一般不會對患者腦組織的功能產(chǎn)生影響,但是可能會導(dǎo)致其出現(xiàn)四肢麻木、關(guān)節(jié)疼痛、尿急、尿頻等癥狀。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良主要是由于基因突變引起的。
基因突變是造成腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的基本病因。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良屬于X性連鎖隱性遺傳病,患者從父母一方或雙方中遺傳致病的基因時,可造成其體內(nèi)的多種氧化酶活力下降,使其出現(xiàn)C23~C30脂肪酸堆積的情況,堆積的部位是患者的腎上腺皮質(zhì)時,可導(dǎo)致其出現(xiàn)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的情況。
由于女性有兩條X染色體,因此,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良對男性的影響較大。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應(yīng)癥狀、病情加重、生活質(zhì)量受到影響等。
1.出現(xiàn)相應(yīng)癥狀
患者出現(xiàn)注意力下降、平衡障礙等癥狀時,需要去醫(yī)院對腦部進(jìn)行檢查,采取相應(yīng)的治療措施,提高患者的平衡能力。
2.病情加重
患者出現(xiàn)血壓下降、大小便失禁等表現(xiàn)時,應(yīng)該及時控制病情的進(jìn)展,使其血壓水平恢復(fù)正常,控制排便和排尿。
3.生活質(zhì)量受到影響
患者出現(xiàn)完全性癱瘓、失明等情況時,患者需要立刻就醫(yī),對其進(jìn)行生活護(hù)理,防止其出現(xiàn)壓瘡、肌肉萎縮等情況,有助于提高生活質(zhì)量。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療方法有一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。
1.一般治療
患者平時應(yīng)該保持情緒穩(wěn)定,學(xué)習(xí)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的相關(guān)知識,正確認(rèn)識疾病,避免焦慮、抑郁等不良情緒出現(xiàn)。
2.藥物治療
患者可以遵醫(yī)囑服用醋酸地塞米松片、倍他米松片等藥物,有助于改善其腎上腺皮質(zhì)功能減退的情況,減輕其惡心、腹痛等不適癥狀。
3.手術(shù)治療
患者可以采用異基因造血干細(xì)胞移植術(shù)的方法重建造血系統(tǒng)和免疫系統(tǒng),使其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀逐漸得到控制。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良日常應(yīng)注意限制脂肪攝入、遵醫(yī)囑用藥、病情觀察等。
1.限制脂肪攝入
患者日常生活中需要限制肥肉、豬板油等高脂肪食物的攝入,減少其體內(nèi)的脂肪含量,控制患者病情的進(jìn)展。
2.遵醫(yī)囑用藥
患者患病期間應(yīng)該嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,禁止擅自用藥,防止其出現(xiàn)神經(jīng)認(rèn)知功能發(fā)育異常的情況。
3.病情觀察
患者術(shù)后還需要對自身尿量、尿液的顏色等情況進(jìn)行觀察,出現(xiàn)尿量減少、顏色發(fā)生改變等表現(xiàn)時,需要立刻通知醫(yī)生。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良并沒有有效的預(yù)防措施,但是進(jìn)行基因檢測、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查可以降低患病率。
1.基因檢測
對于存在腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家族史的人體,妊娠前應(yīng)該進(jìn)行基因檢測,查看自己有無致病基因,在醫(yī)生的幫助下實(shí)行妊娠計劃。
2.遺傳咨詢
人體還應(yīng)該去醫(yī)院的產(chǎn)前門診進(jìn)行遺傳咨詢,積極對疾病進(jìn)行干預(yù),有助于提高患者的生活質(zhì)量。
3.產(chǎn)前檢查
人體妊娠期間應(yīng)該定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,可以早期確診腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,改善其預(yù)后不佳的情況。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷方法有體格檢查、實(shí)驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查等。
一、體格檢查
通過體格檢查可以初步了解患者的視力、聽力、血壓以及體重等基本情況,對其病情進(jìn)行初步判斷。
二、實(shí)驗室檢查
1、極長鏈脂肪酸檢查
患者血漿和培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中的極長鏈脂肪酸水平升高時,一般提示其可能患有腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。
2、血清皮質(zhì)類固醇
患者患腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良時,其可能會出現(xiàn)24小時尿17-羥類和酮類固醇排出量下降的情況,患者血液中的ACTH水平可出現(xiàn)升高的情況。
三、影像學(xué)檢查
1、CT檢查
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者的枕頂顳葉交界處在CT下可出現(xiàn)大片對稱性蝶翼狀低密度影,同時還可能存在鈣化和強(qiáng)化的情況。
2、MRI檢查
患者進(jìn)行MRI檢查時,其可能會出現(xiàn)大腦白質(zhì)、皮質(zhì)脊髓束、視束等部位對稱性異常的情況,但是一般不存在占位性病變。
四、病理學(xué)檢查
對患者色素沉著部位的皮膚進(jìn)行組織病理活檢時,可觀察其是否存在極長鏈脂肪酸升高的情況。
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