小腦扁桃體下疝畸形是一種因胚胎時期后顱窩中線結(jié)構(gòu)生長發(fā)育異常出現(xiàn)異常而引起的一組畸形。
小腦扁桃體下疝畸形多發(fā)生于1-60歲左右的女性患者,可能是由于腦積水壓迫、胚胎原發(fā)性發(fā)育不全、基因突變等多種原因引起。發(fā)病后患者可有枕頸區(qū)壓迫綜合征、脊髓空洞癥狀以及腦脊液受阻癥狀等表現(xiàn)。
當(dāng)患者出現(xiàn)頭暈、后枕部疼痛等不適癥狀時,應(yīng)遵醫(yī)囑完善X線、椎管內(nèi)造影以及MRI等檢查項目,有助于進(jìn)一步評估病情嚴(yán)重程度。
小腦扁桃體下疝畸形癥狀包括枕頸區(qū)壓迫綜合征、脊髓空洞癥狀、腦脊液受阻癥狀等。
1.枕頸區(qū)壓迫綜合征
當(dāng)小腦扁桃體下疝畸形影響腦干、小腦或顱神經(jīng)功能并使其發(fā)生障礙時,患者可有聲音嘶啞、吞咽困難、平衡障礙、頭暈等癥狀。
2.脊髓空洞癥狀
發(fā)病后由于顱頸交界區(qū)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,脊髓便會有所受壓,因此患者可有頸肩部疼痛、肌無力,當(dāng)病變累及至延髓時,患者可有延髓麻痹的癥狀。
3.腦脊液受阻癥狀
當(dāng)小腦扁桃體下疝壓迫周圍神經(jīng)導(dǎo)致腦脊液循環(huán)受阻時,患者可有頭暈頭痛、噴射性嘔吐、視乳頭水腫等癥狀。
小腦扁桃體下疝畸形可能是由于胚胎原發(fā)性發(fā)育不全、基因突變、腦積水壓迫等原因引起。
1.胚胎原發(fā)性發(fā)育不全
若患者在胚胎時期存在先天發(fā)育不全導(dǎo)致小腦扁桃體末端下疝進(jìn)入椎管內(nèi)后,腦脊液循環(huán)便會受阻,此時便會引起小腦扁桃體下疝畸形。
2.基因突變
若患者在胚胎發(fā)育時期出現(xiàn)基因突變,或在生長的過程中長期接觸化學(xué)污染物質(zhì),一般也會導(dǎo)致小腦扁桃體下疝畸形。
3.腦積水壓迫
若患者存在腦積水,當(dāng)大腦神經(jīng)組織受壓時,局部循環(huán)便會受阻,此時也會引起小腦扁桃體下疝畸形。
小腦扁桃體下疝畸形就醫(yī)指征包括枕頸區(qū)壓迫癥狀、進(jìn)行性加重的疼痛或肌無力、噴射性嘔吐等。
1.枕頸區(qū)壓迫癥狀
當(dāng)患者出現(xiàn)平衡障礙并伴有聲音嘶啞、吞咽困難、頭暈耳鳴等癥狀時,應(yīng)注意及時就醫(yī)。
2.進(jìn)行性加重的疼痛或肌無力
若患者出現(xiàn)進(jìn)行性加重的頸肩部、上肢疼痛,同時伴有肌無力甚至肌萎縮等癥狀時,也應(yīng)及時就醫(yī)。
3.噴射性嘔吐
若患者出現(xiàn)噴射性嘔吐、頭暈頭痛、視乳頭水腫等腦脊液受阻癥狀時,也應(yīng)及時就醫(yī)。
小腦扁桃體下疝畸形可以通過一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等方法緩解。
1.一般治療
若患者病情較輕,可以遵醫(yī)囑使用頸托緩解頭頸部不適,平時可以適當(dāng)熱敷或按摩頸肩部,有助于局部血液循環(huán)從而改善不適癥狀。
2.藥物治療
若患者出現(xiàn)疼痛時,可以遵醫(yī)囑使用布洛芬緩釋膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片、阿司匹林腸溶片等藥物緩解疼痛。
3.手術(shù)治療
若患者病情嚴(yán)重出現(xiàn)明顯后枕部疼痛、頭暈等癥狀,應(yīng)考慮遵醫(yī)囑進(jìn)行后顱窩減壓術(shù)改善不適。
小腦扁桃體下疝畸形日常應(yīng)注意合理飲食、養(yǎng)成合理的生活習(xí)慣、做好病情監(jiān)測等。
1.合理飲食
患者日常生活中應(yīng)注意適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白、高維生素、高能量的食物,有助于補(bǔ)充營養(yǎng)需求,有利于病情恢復(fù)。
2.養(yǎng)成合理的生活習(xí)慣
平時患者應(yīng)遵醫(yī)囑佩戴頸托,并適當(dāng)增加體育運(yùn)動,有助于增強(qiáng)體質(zhì)、預(yù)防肺部感染。
3.做好病情監(jiān)測
患者平時應(yīng)注意定期復(fù)查MRI、頭部X線等項目,有助于監(jiān)測病情變化,以便早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
小腦扁桃體下疝畸形暫無有效預(yù)防措施,但患者可以通過養(yǎng)成合理的生活習(xí)慣、產(chǎn)前篩查、定期體檢等方法降低發(fā)病率。
1.養(yǎng)成合理的生活習(xí)慣
患者日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離含有化學(xué)物質(zhì)、電離輻射污染的環(huán)境,避免造成基因突變從而增加發(fā)病率。
2.產(chǎn)前篩查
存在備孕需求的患者應(yīng)做好產(chǎn)前篩查,并注意優(yōu)生優(yōu)育,避免近親結(jié)婚或高齡生產(chǎn)。
3.定期體檢
懷孕的患者應(yīng)避免濫用藥物,并做好定期體檢,以便降低胎兒的發(fā)病率。
小腦扁桃體下疝畸形的診斷方法包括X線檢查、MRI檢查、椎管內(nèi)造影等。
1.X線檢查
若患者在做X線檢查中發(fā)現(xiàn)枕骨大孔區(qū)存在畸形變化并且伴有脊柱畸形、關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)改變等情況時,有助于診斷病情。
2.MRI檢查
當(dāng)患者做MRI檢查發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下緣超過顱底點(diǎn)至顱后點(diǎn)連線的3-5mm左右時,也能夠診斷疾病。
3.椎管內(nèi)造影
若患者做椎管內(nèi)造影存在明顯椎管內(nèi)病變,或有小腦扁桃體伴或不伴疝入椎管內(nèi),一般也可作為診斷依據(jù)。
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