顱咽管瘤是指生長在鞍區(qū)或者鞍區(qū)旁的良性腫瘤。
顱咽管瘤根據(jù)組織學(xué)分型分為造釉型和乳頭型，造釉型顱咽管瘤常見于兒童，其發(fā)生與體細胞CTNNB1基因突變相關(guān)。鱗狀乳頭型顱咽管瘤主要見于成人，其發(fā)生與BRAF V600E基因突變有關(guān)。
顱咽管瘤一般會造成內(nèi)分泌功能障礙以及視覺障礙，導(dǎo)致患者出現(xiàn)甲狀腺功能減退、身材矮小、直立性低血壓、尿崩癥、男性陽痿、女性閉經(jīng)、性早熟、同向性偏盲、盲點、視神經(jīng)萎縮、視乳頭水腫等癥狀。部分患者還可能伴有顱內(nèi)壓增高、腦膜炎、癲癇發(fā)作、情緒不穩(wěn)定、情感冷漠等現(xiàn)象。
顱咽管瘤癥狀主要包括內(nèi)分泌功能障礙、視覺障礙、顱內(nèi)壓增高等。
1、內(nèi)分泌功能障礙
顱咽管瘤常會降低患者的內(nèi)分泌功能，導(dǎo)致甲狀腺功能減退、直立性低血壓、身材矮小、尿崩癥、男性陽痿、女性閉經(jīng)等現(xiàn)象。少部分患者會出現(xiàn)內(nèi)分泌功能亢進的現(xiàn)象，具體表現(xiàn)為兒童性早熟、成人肥胖等。
2、視覺障礙
當(dāng)顱咽管瘤壓迫視交叉神經(jīng)時可以引起雙顳側(cè)偏盲現(xiàn)象，也有可能出現(xiàn)同向性偏盲、盲點、視神經(jīng)萎縮、視乳頭水腫等現(xiàn)象。
3、顱內(nèi)壓增高
顱咽管瘤體積增大到一定程度時，會對周圍腦組織造成壓迫，堵塞室間孔、第三腦室、導(dǎo)水管，引起腦積水，患者的顱內(nèi)壓增高，可以出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。
顱咽管瘤分為造釉型和乳頭型，不同類型的顱咽管瘤病因有所不同，具體如下：
1、造釉型
造釉型顱咽管瘤與體細胞CTNNB1基因突變有關(guān)，主要是因為CTNNB1基因發(fā)生突變后會使β鏈蛋白的穩(wěn)定性升高，從而激活WNT/β-鏈蛋白信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，引起造釉型顱咽管瘤。
2、乳頭型
乳頭型顱咽管瘤的發(fā)生與BRAF V600E基因突變有關(guān)，主要是因為BRAF V600E基因突變導(dǎo)致MAPK的通路發(fā)生活化，進而促進乳頭型顱咽管瘤腫瘤形成。
顱咽管瘤就醫(yī)流程主要包括觀察自身癥狀、選擇科室、醫(yī)生問診、完善檢查等。
1、觀察自身癥狀
如果忽然出現(xiàn)頭痛、頭暈、惡心、嘔吐、多尿、陽痿、閉經(jīng)、視力減退等癥狀，則需要警惕是顱咽管瘤導(dǎo)致的，應(yīng)該盡早就醫(yī)。
2、選擇科室
懷疑發(fā)生顱咽管瘤，一般選擇神經(jīng)外科、內(nèi)分泌科或者是眼科就診。通常以自身的癥狀為參考，比如以頭痛、頭暈癥狀為主，選擇神經(jīng)外科。如果以視力減退為主，選擇眼科。如果以陽痿、閉經(jīng)等癥狀為主，選擇內(nèi)分泌科。
3、醫(yī)生問診
患者去對應(yīng)診室就診后，先主訴自身出現(xiàn)的癥狀，之后醫(yī)生詢問患者出現(xiàn)癥狀的時間以及是否伴有其他癥狀，再簡單進行體格檢查，然后進行初步判斷，開具檢查單。
4、完善檢查
根據(jù)檢查單去檢驗科完善檢查，主要有頭顱CT或磁共振成像檢查、血液激素檢查等，醫(yī)生根據(jù)檢查結(jié)果，結(jié)合患者的癥狀體征對疾病進行診斷。
顱咽管瘤的治療方法包括一般治療、手術(shù)治療、放化療等。
1、一般治療
注意保持穩(wěn)定的情緒，正確看待疾病，避免過分緊張和焦慮，以免加重身體不適癥狀。飲食上盡量均衡攝入各類營養(yǎng)物質(zhì)，適當(dāng)活動，保持充足睡眠時間。
2、手術(shù)治療
手術(shù)切除治療是顱咽管瘤的主要治療方法，主要有顯微鏡經(jīng)顱入路、內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路兩種方式。一般需要根據(jù)腫瘤不同的位置以及與下丘腦的關(guān)系采用不同的手術(shù)入路方式。
3、放化療
如果顱咽管瘤頻繁復(fù)發(fā)，無法通過手術(shù)根治，或者患者年齡較大或難以耐受手術(shù)可進行放化療治療，有助于降低顱咽管瘤的復(fù)發(fā)幾率，控制疾病進展。
顱咽管瘤日常護理方法主要包括做好心理疏導(dǎo)、合理飲食、進行病情監(jiān)測等。
1、做好心理疏導(dǎo)
顱咽管瘤患者可能會因為不能正確看待疾病而導(dǎo)致心理負擔(dān)過重，產(chǎn)生焦慮、恐懼、悲觀等不良心理，此時家屬需要對患者進行心理疏導(dǎo)和安慰，幫助患者正確看待疾病，樹立治療疾病信心，保持良好的心態(tài)。
2、合理飲食
患者需要注意營養(yǎng)平衡，保證蛋白質(zhì)、維生素、微量元素、膳食纖維等各類營養(yǎng)物質(zhì)能夠均衡攝入，但是要避免吃辛辣食品。如果患者出現(xiàn)尿崩癥，避免攝入高糖以及有助于利尿的食物，以免加重尿崩現(xiàn)象。
3、進行病情監(jiān)測
密切關(guān)注自身的情況，比如每日的出入量、月經(jīng)來潮等情況，并定期去醫(yī)院做垂體、甲狀腺、腎上腺等方面的檢查，了解疾病進展情況。
顱咽管瘤主要是基因突變引起的，尚無有效方法可以預(yù)防，建議合理飲食、規(guī)律作息與運動、定期體檢，降低顱咽管瘤的發(fā)病率。
1、合理飲食
日常飲食注意合理均衡攝入，盡量選擇新鮮健康的食品，少吃含有較多添加劑的加工食品。不建議盲目服用保健品，其中可能會含有激素類物質(zhì)，容易誘發(fā)顱咽管瘤。
2、規(guī)律作息與運動
堅持早睡早起，盡量避免熬夜，規(guī)律作息。日常進行適當(dāng)?shù)捏w育運動，有助于維持內(nèi)分泌穩(wěn)定，降低顱咽管瘤的發(fā)生幾率。
3、定期體檢
定期去醫(yī)院進行身體檢查，尤其是垂體、甲狀腺等部位的功能情況，了解激素分泌是否存在異常，發(fā)現(xiàn)異常也好及時處理，從而有助于預(yù)防顱咽管瘤。
顱咽管瘤可以從臨床癥狀、影像學(xué)檢查、實驗室檢查等方面進行診斷。
1、臨床癥狀
如果患者出現(xiàn)頭暈、頭痛、惡心、嘔吐、視力減退、偏盲、閉經(jīng)、陽痿、發(fā)育遲緩、情緒不穩(wěn)定等癥狀，則有可能顱咽管瘤導(dǎo)致的。
2、影像學(xué)檢查
進行頭顱CT或者是核磁共振檢查，如果發(fā)現(xiàn)鞍區(qū)或者是鞍區(qū)旁腦組織出現(xiàn)占位性病變，且腫瘤上有鈣化現(xiàn)象，可以成為診斷顱咽管瘤的有力依據(jù)。
3、實驗室檢查
抽血進行生長激素、甲狀腺激素、促黃體生成素和促卵泡激素等下丘腦-垂體軸激素的檢查，并對尿液滲透壓進行評估，如果結(jié)果出現(xiàn)異常，也能夠作為診斷顱咽管瘤的依據(jù)。
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