白化病是由于黑色素合成缺陷導(dǎo)致黑色素減少引起的遺傳性皮膚病。
臨床上根據(jù)致病基因的不同將其分為綜合征型白化病、非綜合征型白化病,發(fā)病通常與遺傳有關(guān),患者的主要表現(xiàn)為皮膚白斑、毛發(fā)顏色減淡、鞏膜炎顏色異常等,部分可伴有眼球震顫、斜視、畏光、視力低下等情況,部分嚴(yán)重者,肺部、腸道、心臟等部位可出現(xiàn)纖維化或慢性炎癥,并且免疫功能下降,易繼發(fā)感染。
白化病通常會(huì)出現(xiàn)皮膚白斑、毛發(fā)顏色減淡、眼睛顏色異常、視力低下等癥狀。
1.皮膚白斑
由于體內(nèi)黑色素合成減少,皮膚顏色減淡,可出現(xiàn)白色的斑塊,部分患者全身皮膚均呈白色。
2.毛發(fā)顏色減淡
頭發(fā)、眉毛等缺乏色素,導(dǎo)致顏色變淺,可呈現(xiàn)棕色、黃色,嚴(yán)重者呈白色,部分患者隨年齡增長(zhǎng)毛發(fā)顏色逐漸加深。
3.眼睛顏色異常
鞏膜色素缺乏,可呈淡藍(lán)色、棕色,部分患者可呈現(xiàn)半透明樣。
4.視力低下
色素缺乏影響黃斑發(fā)育,黃斑發(fā)育不良會(huì)引起視力下降,出現(xiàn)近視、遠(yuǎn)視等情況。
白化病通常是由遺傳、基因突變導(dǎo)致黑色素合成異常,從而引起發(fā)病。
1.遺傳
若父母患有白化病,其染色體上會(huì)攜帶相關(guān)的致病基因,可能遺傳給下一代,引起白化病,但是部分人群可能僅為攜帶者,不會(huì)出現(xiàn)相關(guān)表現(xiàn)。
2.基因突變
在胚胎發(fā)育期間或出生后,長(zhǎng)期接觸放射線、重金屬等物質(zhì),可能會(huì)引起基因突變,如P、S1、TYRP-1等出現(xiàn)突變,導(dǎo)致色素生成障礙,體內(nèi)黑色素減少,誘發(fā)白化病。
白化病的就醫(yī)指征有皮膚顏色減淡、毛發(fā)顏色缺乏、眼睛顏色異常、存在出血傾向等。
1.皮膚顏色減淡
皮膚顏色較常人偏白,可出現(xiàn)白色的斑塊,甚至全身皮膚呈雪白色,需及時(shí)就醫(yī)。
2.毛發(fā)顏色缺乏
頭發(fā)、睫毛、眉毛顏色較淡,呈黃色、白色,需要前往醫(yī)院進(jìn)行檢查。
3.眼睛顏色異常
眼睛呈淡藍(lán)色、淡粉色,且視力較差,存在視物模糊、畏光等癥狀,需要就醫(yī)診治。
4.存在出血傾向
皮膚出現(xiàn)瘀斑,反復(fù)出現(xiàn)鼻出血,皮膚破損時(shí)出血不止,應(yīng)前往醫(yī)院進(jìn)行診治。
白化病可通過一般治療、心理治療、佩戴眼睛等方式改善癥狀。
1.一般治療
外出時(shí)注意防曬,可使用遮陽(yáng)傘、墨鏡等遮擋紫外線,避免皮膚損傷,禁止不必要的侵入性操作,以防引起大出血。
2.心理治療
由于外觀異常,患者可能存在自卑、抑郁等心理,需給予患者適當(dāng)?shù)墓膭?lì),使其正確認(rèn)知疾病,糾正其對(duì)于疾病的錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)。
3.佩戴眼睛
部分患者伴有視力下降,可佩戴框架眼鏡、角膜接觸鏡等改善視力,并定期進(jìn)行眼部檢查。
白化病日常應(yīng)注意防曬、改善視力、定期復(fù)診等情況。
1.防曬
白化病患者由于缺乏色素,皮膚對(duì)紫外線的防御力較差,日常需注意防曬,避免引起曬傷。
2.改善視力
患者通常伴有視力下降,日??墒褂幂o助設(shè)備進(jìn)行閱讀、工作,避免用眼困難,以防視力進(jìn)一步下降。
3.定期復(fù)診
定期前往醫(yī)院復(fù)診,并觀察自身癥狀改變,若皮膚上出現(xiàn)潰瘍、糜爛,且遷延不愈,或皮膚出現(xiàn)新增的斑塊,需立即前往醫(yī)院就診。
白化病可通過避免近親結(jié)婚、婚育指導(dǎo)、基因篩查等方式進(jìn)行預(yù)防。
1.避免近親結(jié)婚
近親結(jié)婚出現(xiàn)基因突變的可能性較大,易影響黑色素的生成,需避免相關(guān)行為。
2.婚育指導(dǎo)
在婚后、備孕前了解相關(guān)知識(shí),合理備孕,妊娠期間按時(shí)進(jìn)行孕檢,可降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。
3.基因篩查
若夫妻中存在白化病患者,健康者需進(jìn)行基因篩查,判斷是否攜帶同型致病基因,可為后期妊娠提供建議。
白化病可通過體格檢查、眼科檢查、血液學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢查等進(jìn)行診斷。
1.體格檢查
觀察皮膚、毛發(fā)顏色,若顏色減淡或呈白色,伴有視力下降,可初步診斷為白化病。
2.眼科檢查
進(jìn)行視力檢查、眼震儀等檢查,判斷視力下降程度與是否存在眼球震顫,可輔助白化病的診斷。
3.血液學(xué)檢查
進(jìn)行凝血功能、血常規(guī)等檢查,并在顯微鏡下觀察血小板致密顆粒是否存在異常,可做出診斷。
4.遺傳學(xué)檢查
進(jìn)行基因檢測(cè),明確致病基因,并進(jìn)行遺傳學(xué)分析,可了解其遺傳規(guī)律,為后期生育提供幫助。
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